EMERY. ELEMENTOS DE GENÉTICA MÉDICA Y GENÓMICA

DESCRIPCIÓN GENERAL

• Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 16 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes.
• Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.
• La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético.
• Cabe destacar que de forma novedosa se han incorporado casos clínicos al final de algunos de los capítulos cuyas respuestas y comentarios se recogen al final del libro. Al igual que en la edición anterior incluye preguntas de autoevaluación y preguntas relacionadas con casos, cuyas respuestas se recogen en capítulos separados.
• El texto incluye acceso a SC (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y el e-book

CONTENIDO

• 1 Historia y repercusión de la genética en la medicina
• Sección A Bases científicas de la genética humana

• 2 Bases celulares y moleculares de la herencia
• 3 Cromosomas y división celular
• 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
• 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
• 6 Patrones de herencia
• 7 Genética de poblaciones y matemática
• 8 Cálculo de riesgos
• 9 Genética del desarrollo

• Sección B Genética en medicina y medicina genómica

• 10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
• 11 Cribado de las enfermedades genéticas
• 12 Hemoglobina y hemoglobinopatías
• 13 Inmunogenética
• 14 Genética del cáncer… y cáncer genético
• 15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas

• Sección C Genética clínica, asesoramiento y ética

• 16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
• 17 Trastornos cromosómicos
• 18 Metabolopatías congénitas
• 19 Principales trastornos monogénicos
• 20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción
• 21 Asesoramiento genético
• 22 Aspectos éticos y legales en la genética médica

COMPLEMENTOS: Incluye versión digital en ingles